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精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間
報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師
兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。
然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。
為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。
臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。
李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。
25歲走向衰老！泰國人妖退休後只能去「這裡」
有「東方夏威夷」之美稱的泰國芭達雅（Phattaya）是許多人旅遊的去處，除了湛藍通徹的海景，芭達雅又以夜生活聞名於世，其中，人妖秀更是不少遊客到泰國時必定參訪的表演之一。
芭達雅位於泰國灣東側，首都曼谷的東南方約165公里處，原本只是一個小漁村，後因自然條件優越，泰國政府撥出專款開發建設，成為泰國旅遊業最重要的據點之一。
芭達雅一側是綿延到南邊的美麗海灣與沙灘，另一側則是有著各式旅館、餐廳、商店、按摩店與酒吧，這側也因為靠紅燈區，所以越晚越熱鬧，人妖秀的表演場地也多集中於此。
▼（圖／翻攝自《騰訊網》）
泰國人妖退休後必須尋找其他工作以維持生計，少數人會到餐館或酒吧當服務生，不過收入驟降和身體機能衰退，加上部分當地人不願接納人妖，所以他們的晚年生活過得十分辛苦，也因此大部分人妖退休後都選擇出家當和尚，在寺廟裡結束自己的一生。
（封面圖／翻攝自《騰訊網》）
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